Aktüel & KültürMilyonda bir görünen hastalık: Nager sendromunun en bilinen 9 belirtisi

Milyonda bir görünen hastalık: Nager sendromu

Doğumsal bir hastalık türü olan nager sendromu, yeni doğan bebeklerin bazı organlarının gelişmemesi durumudur. Bu rahatsızlık hastalarda aşağı eğimli göz kapakları, dış kulak bozukluğu, yapışık dudaklar ve simetrik olmayan uzuvlarla gözükür. Türkiye bu hastalığı ilk olarak milli yüzücü Özlem Kaymaz'ın 2002 yılında doğan bebeğiyle tanıdı.

ÖMER FURKAN ÇINAR GZT 1 DAKİKADA OKUNUR
Milyonda bir görünen hastalık: Nager sendromu
Nager sendromu nedir ve belirtileri nelerdir?

Doğumsal bir hastalık türü olan nager sendromu, yeni doğan bebeklerin bazı organlarının gelişmemesi durumudur. Bu rahatsızlık hastalarda aşağı eğimli göz kapakları, dış kulak bozukluğu, yapışık dudaklar ve simetrik olmayan uzuvlarla gözükür. Türkiye bu hastalığı ilk olarak milli yüzücü Özlem Kaymaz'ın 2002 yılında doğan bebeğiyle tanıdı.

BEĞEN

İlk kez 1948 yılında doktor Nager De Reynier tarafından tanımlanan Nager sendromu, çok nadir görülen doğumsal bir hastalık türüdür. Bazı organların normal gelişmediği doğumla birlikte fark edilir.

 Genellikle hastalar normal bir zekaya sahiptir. Oluşan spesifik semptomlar, aynı aile üyeleri arasında bile bir kişiden diğerine farklılık gösterebilir.
Genellikle hastalar normal bir zekaya sahiptir. Oluşan spesifik semptomlar, aynı aile üyeleri arasında bile bir kişiden diğerine farklılık gösterebilir.

Nager sendromunun belirtileri nelerdir?

1.Alt kirpiklerin azlığı veya yokluğu, kısalmış yumuşak damak, böbrek ve/veya karın reflüsü, az gelişmiş yanak, bükülmüş ayak parmakları,gelişmemiş el baş parmağı veya yokluğu, duyma kaybı, kısa önkol, dirseklerde hareket güçlüğü, dudak damak yarığı gibi belirtilerle kendini gösterdiği gözlemlenmiştir.
Sanılanın aksine nager sendromlu kişilerin zihinsel bir problemi söz konusu değildir.

Her ne kadar nager sendromlu bir birey bu durumu çocuklarına aktarabilse de, birçok vaka ailede yeni bir gen değişimi (de novo mutasyon) olarak rastgele (sporadik) olarak ortaya çıkar.
Her ne kadar nager sendromlu bir birey bu durumu çocuklarına aktarabilse de, birçok vaka ailede yeni bir gen değişimi (de novo mutasyon) olarak rastgele (sporadik) olarak ortaya çıkar.

  • Ünlü sunucu Mehmet Ali Erbil'in yakalandığı 'kaçış sendromu' hastalığı hakkında detaylı bilgi için haberimize göz atabilirsiniz

Nager sendromunun tedavisi var mı?

Milyonda bir görünen bu hastalığın tedavisi ve detayları hakkında çok az bilgiler bulunuyor. Milli yüzücü Özlem Kaymaz, nager sendromlu çocuğunun 16 yaşına kadar 42 kez ameliyat olduğunu çok zor bir süreç geçirdiklerini söylemişti.

Özlem Kaymaz ve nager sendromu hastası oğlu.
Özlem Kaymaz ve nager sendromu hastası oğlu.

Özlem Kaymaz’ın ‘Nager Sendromu’ hastası oğlu Daniel, özellikle gece uyurken nefes alamadığı için makineye bağlı yaşadığını ve 14 Kasım'da zorlu bir ameliyat geçireceğini açıkladı.

Bu gönderiyi Instagram'da gör

💜 Bugün böyle... Herkesin iyi dilekleri ve duaları için çook teşekkürler🙏🏻 saatler süreceği için habersiz kalıp meraklanmayın... İyiki şu küçük kutucuk var... haberleşmeyi kolaylaştırıyor... Tüm sevenlere, sevgisini esirgemeyenlere kucak dolusu minnettarım💙🦋 “Bu da geçecek., biliyorum... her şey geçiyor, değişiyor” Ana yüreğinden kucak dolusu sevgiler💜🌸 Şükürler olsun.

Ozlem Kaymaz (@ozlemkaymaz)'in paylaştığı bir gönderi ()

Instagram hesabından yaptığı açıklamayla takipçilerinin yüreklerini burkan Özlem Kaymaz,

  • "Daniel, 16 yaşında ve artık nefes almakta çok zorlanıyor. Makinasız uyuyamıyor. O yüzden 14 Kasım'da çene uzatma operasyonu var. 3-4 ay sürecek bir işlem.Alt çene kesilip dışarıdan vidalar ile bir aparat monte ediliyor. Her gün yarım milim tornavida ile çevrilirken çene içeriden uzayarak arada kıkırdak oluşturuyor. Bir çok anne ile yoldaş olduk hikayelerinde.Gözyaşının hem sevincine hem üzüntüsüne şahitlik ettim, ediyorum, edeceğim... Madalyonun her iki yüzü de gerçek. Hayatı her yönü ile kabul ederek, şükrederek ve coşkuyla yaşamak mümkün." notunu düştü.
YORUMUNUZU YAZIN, SORUNUZU SORUN
{{ entity.comments.quantity }} KİŞİ YORUM YAZDI
İLK YORUM YAZAN SİZ OLUN

GZT Hayat Kategorisi’nde Editör olarak görev yapıyor. Ömer’e omer.cinar@pirimedya.com adresinden ulaşabilirsiniz.

BEĞEN
Kemal Sunal'ın Gülen Adam filmi Trabzon'da gerçek oldu VİDEO / 00:59

Kemal Sunal'ın Gülen Adam filmi Trabzon'da gerçek oldu

Ahmet Zarifoğlu Aktüel & Kültür Pazartesi 14:55, 18.11.2019
YUKARI DÖNÜN

Veri politikasındaki amaçlarla sınırlı ve mevzuata uygun şekilde çerez konumlandırmaktayız. Detaylar için veri politikamızı inceleyebilirsiniz