Cumhurbaşkanı Erdoğan'dan Bursalı minik Zeynep'e ilaç müjdesi
Dünyada çok az rastlanan bir hastalığa yakalanan ve gerekli ilaçları alamazsa yaşama şansı olmayan 5 yaşındaki Zeynep Sargın'a Cumhurbaşkanı Recep Tayyip Erdoğan'dan müjdeli haber geldi.
Cumhurbaşkanı Erdoğan, Zeynep'in yaşaması için sürekli alması gereken pahalı ilaçların temin edilmesi için yanındaki yetkililere talimat vererek, "Zeynep kızımızın yaşaması için ne gerekiyorsa yapın. İlaçlarını hemen temin edin" dedi.
Türkiye'de sadece 7 kişi de bulunuyor
NCL hastalığı, Türkiye'de 70 kişide görülürken, TİP2 türü ise sadece 7 kişide bulunuyor. Zeynep, hastalığı daha fazla ilerlemeden, ayda 2 defa alması gereken ve değeri 150 bin TL olan ilacı beklerken Sargın ailesi, Sağlık Bakanlığı onayından geçen ancak SGK ödemesi kapsamına henüz alınmayan 'Brineura Cerliponase Alfa' adlı ilacın maliyetini kendi imkanları ile karşılayamadığı için valilik onayıyla "Zeynep yaşamak için desteğinizi bekliyor" şeklinde bir yardım kampanyası başlatmıştı.
- NCL hastalığı nedir?
- Nöronal seroid lipofusinozis (NCL), vücut dokularında aşırı lipopigment (lipofuscin) birikiminden kaynaklanan nörodejeneratif bir grup hastalığın genel adıdır. Yağlardan ve proteinlerden oluşan lipopigmentler beyin ve diğer vücut dokularında birikerek belirtilere neden olur. NCL'ler çocukluk çağında en sık görülen dejeneratif beyin hastalıklarıdır.
- Tüm NCL tipleri lizozomal depo bozuklukları olarak bilinen daha geniş bir hastalık grubuna aittir ve hastalık için demans, epilepsi ve motor gerileme karakteristiktir. Belirtilerin özellikleri değişkendir ve başlangıcı doğumdan genç erişkinliğe kadar her yaşta olabilir.
NCL hastalığı neden olur?
NCL, ebeveynlerden kalıtım yoluyla aktarılan genetik bir rahatsızlıktır. Otozomal resesif olarak aktarılan hastalığın çocukta ortaya çıkabilmesi için hatalı genin her iki ebeveynden de alınması gerekir. NCL'nin sadece bir yetişkin alt tipi otozomal dominant olarak aktarılır ve bu durumda tek ebeveynden alınan bozuk gen hastalığın görülmesi için yeterlidir.
NCL hastalığında, lizozom adı verilen hücre organellerinin işlevi bozulmuştur. Lizozomlar, hücrenin "geri dönüşüm kutusu" gibi çalışır ve atıkları, proteinleri ve lipit adı verilen yağ bileşiklerini parçalamakla görevlidir. NCL hastalığında mutasyona uğrayan genler, lizozomların fonksiyonunu yerine getirmesi için gerekli olan proteinleri üretemezler. Bu proteinler beyin hücreleri (nöronlar) ve diğer hücrelerin verimli çalışması için gereklidir. İşlevsel proteinlerdeki bu eksiklik, lizozomlarda anormal materyal birikimiyle sonuçlanır. Lipidlerin lizozomlarda parçalanması sonucu açığa çıkan lipofuscin isimli kalıntı, hücrelerde anormal bir şekilde birikerek hasara yol açar.