Dünyada bir ilk! 3 yaşındaki çocuk gen terapisi ile hayata tutundu
ABD’li 3 yaşındaki Oliver Chu, Hunter sendromu nedeniyle vücut ve beyin fonksiyonlarında ilerleyici hasar riski taşıyordu. Manchester’da uygulanan dünya çapındaki ilk gen terapisi sayesinde Oliver artık kendi enzimini üretiyor ve normal gelişim gösteriyor. Ailesi ve doktorlar, bu tedavinin benzer nadir hastalıklar için umut ışığı olabileceğini belirtiyor.
Üç yaşındaki Oliver Chu, nadir görülen Hunter sendromu (MPSII) ile dünyaya geldi. Genetik bir hata nedeniyle vücudunda kritik bir enzimi üretemeyen Oliver, bu hastalıkta tipik olarak 20 yaş öncesi ciddi sağlık sorunlarıyla karşılaşıyor. Hastalığın etkileri bazen çocukluk çağı demansına benzetiliyor.
Manchester’daki Royal Manchester Children’s Hospital ekibi, Oliver’ın hücrelerini gen terapisiyle değiştiren bir tedavi uygulayarak hastalığın ilerlemesini durdurmayı hedefledi. Prof. Simon Jones, “20 yıldır böyle bir vaka görmek için bekliyordum. Oliver’ın durumu inanılmaz” diye konuştu.
Hücrelerin genetik olarak yeniden yapılandırılması
Tedavi sürecinde Oliver’dan alınan kök hücreler, Londra’daki Great Ormond Street Hospital’da genetik olarak düzenlendi. Eksik olan IDS geni, hastalığa neden olan genetik hatayı düzeltecek şekilde hücrelere yerleştirildi ve daha sonra Oliver’a geri verildi. Böylece vücudu kendi enzimini üretmeye başladı ve beyin dahil dokulara ulaştırıldı.
Hızlı ilerleme ve umut verici sonuçlar
Tedaviden birkaç ay sonra Oliver, haftalık enzim infüzyonlarından bağımsız hale geldi. Hareketliliği, konuşma yetisi ve bilişsel gelişimi hızla iyileşti. Ailesi, özellikle abisi Skyler için de aynı tedavinin uygulanmasını umut ediyor. Prof. Jones, “Oliver artık normal seviyede enzim üretiyor ve gelişimi gözle görülür şekilde ilerliyor” dedi.
Tedavinin geleceği ve nadir hastalıklar için umut
Oliver, şu an beyin ve vücut fonksiyonları açısından sağlıklı durumda. Bu tedavi, Manchester Üniversitesi ve LifeArc’ın destekleriyle hayata geçirilmiş, nadir hastalıklar için umut vadeden bir model oluşturuyor. Beş çocuğun katıldığı klinik denemede, başarılı sonuçlar diğer genetik hastalıkların tedavisinde de örnek teşkil edecek.