TikTok sayesinde fark edildi: Küçük kızın çocuk demansıyla mücadelesi
Louisiana’da yaşayan 3 yaşındaki Lydia, ailesinin TikTok’ta benzer semptomları olan bir çocuk görmesiyle Sanfilippo sendromu teşhisi aldı. Nadir görülen “çocukluk demansı”yla mücadele eden Lydia için ailesi, FDA onayı bekleyen enzim tedavisi için 6 milyon dolar toplamak üzere kampanya başlattı.
Louisiana’da yaşayan Morgan ve Kirk Rachal çiftinin üç yaşındaki kızları Lydia, doğuştan nadir bir nörodejeneratif hastalık olan Sanfilippo sendromu ile tanıştı. Morgan, TikTok’ta benzer semptomlara sahip bir çocuk görünce, kızlarının sağlık durumundan şüphelendi ve pediatristine danıştı. Yapılan testler kısa süre içinde teşhisi doğruladı.
Hastalık ve etkileri
Sanfilippo sendromu, genellikle çocukluk demansı olarak biliniyor. Hastalık, becerilerin kaybına yol açıyor; yürüme, konuşma ve günlük aktiviteler etkilenebiliyor. Lydia’ya tip B formu teşhisi kondu; bu tür, NAGLU genindeki bozukluktan kaynaklanıyor. Doktorlar tedavi olmadığında yaşam beklentisinin 30 yaş civarında sınırlı olacağını belirtti.
Aile için umut ışığı
Pes etmeyen aile, FDA onayı bekleyen deneysel bir enzim tedavisi için “expanded access” kapsamında başvurdu. Bu program, kritik durumdaki çocukların tedaviye erken erişmesini sağlıyor. Lydia ve 14 diğer çocuk için başlatılan bağış kampanyasıyla 6 milyon dolar toplanması hedefleniyor; şu ana kadar 1,6 milyon dolar toplandı.
Zaman kritik
Morgan, “Şu an Lydia normal bir çocuk gibi, herhangi bir beyin hasarı yok. Amacımız, hasar başlamadan tedavisini sağlamak. Bu, kızımız için son şansımız,” diyor. Ailenin umudu, tedavinin FDA tarafından onaylanması ve 2027’ye kadar erişilebilir hale gelmesi yönünde.