Tıpta yeni dönem: Kronik yorgunluk sendromu hastalığını teşhis etmek için dünyanın ilk kan testi geliştirildi

Bilim insanları, miyaljik ensefalomiyelit olarak da bilinen kronik yorgunluk sendromu (ME/CFS) hastalığını teşhis etmek için dünyanın ilk kan testini geliştirdiklerini açıkladılar.

Şu anda bu rahatsızlık için özel bir test bulunmamakta ve hastalar genellikle semptomlara dayanarak teşhis ediliyor. Bu durum, birçok hastanın yıllarca doğru teşhis alamaması anlamına geliyor.

Ancak, araştırmaya dahil olmayan bazı uzmanlar, testin klinik uygulamada kullanılmadan önce daha iyi tasarlanmış ve bağımsız çalışmalarda tam olarak doğrulanması gerektiği konusunda uyarıda bulundu.

Doğu Anglia Üniversitesi (UEA) Norwich Tıp Fakültesi'nden baş araştırmacı Prof. Dmitry Pshezhetskiy şu açıklamlarda bulundu:

• “ME/CFS, dinlenmeyle geçmeyen aşırı yorgunlukla karakterize, ciddi ve genellikle sakat bırakan bir hastalıktır. Bazı hastaların görmezden gelindiğini, hatta hastalıklarının ‘tamamen kafalarında’ olduğu söylendiğini biliyoruz. Kesin bir test olmadığından, birçok hasta yıllarca teşhis konulamamış veya yanlış teşhis almıştır. Hastalığı teşhis etmek için bir kan testi geliştirip geliştiremeyeceğimizi görmek istedik ve sonunda geliştirdik. Keşfimiz, tanıyı doğrulamaya yardımcı olacak basit ve doğru bir kan testi potansiyeli sunuyor; bu da daha erken destek ve daha etkili bir tedavi yönetimine yol açabilir.

ME/CFS tanısı konmuş hastaların DNA'sı incelendi

Doğu Anglia Üniversitesi (UEA) ve Oxford Biodynamics (OBD) bünyesindeki bilim insanları, ME/CFS tanısı konmuş hastalarda DNA'nın nasıl katlandığını inceleyerek, hastalığın açıklayıcı belirtilerini ortaya koyabilecek bir test geliştirdiler.

Araştırmada, şiddetli ME/CFS'li 47 hasta ile 61 sağlıklı yetişkinden alınan kan örnekleri analiz edildi. Ekip, sağlıklı bireylerde görülmeyen, ME/CFS hastalarında ise sürekli olarak görülen benzersiz bir model keşfetti ve bu sayede test geliştirilmiş oldu.

Translational Medicine dergisinde yayımlanan çalışmada, testin duyarlılığının (hastalarda testin pozitif çıkma olasılığı) %92, özgüllüğünün (sağlıklı bireylerde testin negatif çıkma olasılığı) ise %98 olduğu bildirildi.

Uzmanların düşünceleri

Baş araştırmacı Prof. Dmitry Pshezhetskiy, “Bu önemli bir adım. İlk kez ME/CFS’yi güvenilir şekilde tespit edebilen basit bir kan testimiz var ve bu, karmaşık hastalığın teşhis ve tedavisinde çığır açabilir.” dedi.

Araştırmayı finanse eden ve ortak yazar olan OBD’nin baş bilim sorumlusu Alexandre Akoulitchev ise şunları belirtti:

• “Kronik yorgunluk sendromu doğuştan gelen genetik bir hastalık değildir. Bu nedenle, sabit genetik kodun aksine kişinin yaşamı boyunca değişebilen EpiSwitch ‘epigenetik’ belirteçlerini kullanmak, bu yüksek doğruluk seviyesine ulaşmada kilit rol oynadı.”

Ancak diğer uzmanlar, bulguların doğrulanması için daha fazla çalışmaya ve testin daha geniş hasta gruplarında değerlendirilmesine ihtiyaç olduğunu belirtti.

ME Derneği'nin tıbbi danışmanı Dr. Charles Shepherd şu ifadelerde bulundu:

• “Epigenetik profilleme kullanılarak elde edilen bu sonuçlar, tanı amaçlı kan testi arayışında önemli bir adım gibi görünüyor. Ancak, tanı amaçlı bir kan testinin hem son derece hassas hem de hastalığa özgü olması gerekir. Bu durumda, anormalliklerin ME/CFS’nin erken evrelerinde ve hafif ya da orta şiddetteki uzun süreli hastalıklarda da sürekli bulunup bulunmadığını bilmemiz gerekiyor. Ayrıca, anormalliklerin sağlıklı bireylerde bulunmaması kadar, ME/CFS benzeri semptomlara neden olan diğer kronik inflamatuar ve otoimmün hastalıklarda da görülüp görülmediğinin bilinmesi önemli.”

Edinburgh Üniversitesi Tıbbi Biyoenformatik Bölümü Başkanı Prof. Chris Ponting ise, araştırma ekibinin bazı iddialarının “erken” olduğunu belirtti.

Ponting, “Bu testin klinik uygulama için kullanılmadan önce daha iyi tasarlanmış ve bağımsız çalışmalarda tamamen doğrulanması gerekiyor. Doğrulansa bile testin maliyeti yüksek olacak; muhtemelen yaklaşık 1.000 £ civarında.” dedi.