Bilim dünyasını sarsan keşif: Yeni bir kan grubu ortaya çıktı

1972 yılında hamile bir kadından alınan kan örneğinde, o dönemde bilinen tüm kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir yüzey molekülü eksik çıkmıştı.

50 yılı aşkın bir sürenin ardından, İngiltere ve İsrail’den araştırmacılar bu tuhaf eksikliğin, insanlarda yeni bir kan grubu sisteminin keşfine yol açtığını açıkladı.

İngiltere Ulusal Sağlık Servisi’nden hematolog Louise Tilley şu açıklamalarda bulundu:

• “Bu, uzun süren bir ekip çalışmasının doruk noktası. Nihayet yeni kan grubu sistemini tanımlayabildik ve nadir, ancak önemli hastalara en iyi bakımı sunabiliyoruz”

Tilley, bu kan grubu özelliğini neredeyse 20 yıldır araştırıyordu.

Kan gruplarının önemi

ABO kan grubu sistemi ve Rh faktöründen (artı veya eksi) daha çok bilindik olsa da, insanlarda kırmızı kan hücrelerini kaplayan çeşitli protein ve şekerlere bağlı birçok farklı kan grubu sistemi bulunuyor.

Vücudumuz bu antijen moleküllerini, diğer işlevlerinin yanı sıra, kendine ait ve zararlı olmayan hücreleri ayırt etmek için bir kimlik işareti olarak kullanıyor. Bu işaretler, kan nakli sırasında eşleşmezse ciddi reaksiyonlara ve hatta ölüme yol açabiliyor.

20. yüzyılın başlarında çoğu büyük kan grubu tespit edilmişti. Sonrasında keşfedilen birçok sistem, örneğin 2022’de tanımlanan Er sistemi, sadece çok az sayıda insanda bulunuyor.

MAL kan grubu nedir?

Araştırmacılar, 1972’deki hastanın kanında eksik olan AnWj antijeninin, nüfusun %99,9’undan fazlasında bulunduğunu belirledi. Bu antijen, miyelin ve lenfosit proteinlerinde yer aldığı için yeni kan grubu sistemi “MAL” olarak adlandırıldı.

MAL geninin her iki kopyası da mutasyona uğramış kişiler, AnWj-negatif kan grubuna sahip oluyor. Araştırma sırasında, bu mutasyona sahip olmayan üç AnWj-negatif hasta da tespit edildi; bu durum bazı kan bozukluklarının antijeni baskılayabileceğini gösteriyor.

Batı İngiltere Üniversitesi’nden hücre biyoloğu Tim Satchwell, “MAL çok küçük bir protein ve bazı ilginç özellikleri var. Bu nedenle tanımlaması zor oldu ve kan grubu sistemini doğrulamak için birçok farklı araştırma yöntemini bir araya getirmemiz gerekti” dedi.

Araştırmacılar, normal MAL genini AnWj-negatif hücrelere ekleyerek antijeni geri kazandırmayı başardı. MAL proteini, hücre zarlarının stabil kalmasında ve hücre içi taşımada önemli bir rol oynuyor. AnWj antijeni ise doğumda bulunmuyor ve doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkıyor.

Tüm AnWj-negatif hastalarda aynı mutasyon gözlemlendi. Ancak bu durum başka bir hücresel anormallik veya hastalıkla ilişkilendirilmedi.

Artık MAL mutasyonunun genetik işaretleri bilindiği için, hastaların AnWj-negatif kan tipinin kalıtsal mı yoksa baskılanmış mı olduğu test edilebilecek. Bu aynı zamanda başka bir sağlık sorununun varlığını da gösterebilir.

Bu tür nadir kan farklılıkları, hastalar için ciddi sorunlara yol açabiliyor. Bu durumları anlamak, daha fazla hayat kurtarabilmek için büyük önem taşıyor.