Kanser teşhisinde yeni dönem:Yeni DNA testi kanser öncesi mutasyonları tespit ediyor
Araştırmacılar, basit bir yanak sürüntüsü kullanarak sağlıklı dokulardaki gen mutasyonlarını tespit eden yeni NanoSeq yöntemiyle, yaşlanma, sigara ve alkol gibi yaşam tarzı faktörlerinin DNA üzerindeki etkilerini haritaladı. 340.000’den fazla mutasyonun analiz edildiği çalışmada, bu mutasyonların ileride “ölçülebilir kanser riski göstergeleri” olarak kullanılabileceği ve kanserin erken teşhisi ile önlenmesine olanak tanıyabileceği vurgulandı.
Araştırmacılar, sağlıklı dokulardaki gen mutasyonlarını tespit etmek için basit bir yanak sürüntüsü kullanan yeni bir tekniğin, kanser önleme alanında faydalı bir araç olabileceğini öne sürdü.
Uzmanlar, genellikle yaşlanma, sigara ve aşırı alkol tüketimi sonucu ortaya çıkan bu mutasyonların haritalanmasının, gelecekte “ölçülebilir kanser riski göstergeleri” olarak kullanılabileceğini belirtiyor.
Wellcome Sanger Enstitüsü öncülüğünde, King's College London’daki TwinsUK çalışması ile iş birliği yapan ekip, genetik değişiklikleri benzeri görülmemiş doğrulukla incelemeyi sağlayan nanorate dizileme (NanoSeq) yöntemini geliştirdi.
Somatik mutasyonlar olarak adlandırılan bu DNA değişiklikleri, yaşla birlikte doğal olarak ortaya çıkar ve genellikle zararsızdır. Ancak bazı mutasyonlar, hücrelere büyüme avantajı sağlayarak, aynı mutasyona sahip hücrelerin klonlaşmasına neden olabilir.
Bu klonlar, kanserin en erken evreleri olma potansiyeline sahiptir.
340.000'den fazla mutasyon tespit edildi
Araştırmacılar, çalışmada TwinsUK projesine katılan 1.042 kişinin yanak sürüntüsü örnekleri ile 371 kan örneğini NanoSeq yöntemiyle inceledi.
Gönüllülerin yaşları 21 ile 91 arasında değişirken, sigara içenler, içmeyenler ve farklı düzeylerde alkol kullananlar da çalışmaya dahil edildi.
Analizler sonucunda, yanak hücrelerinde 340.000’den fazla mutasyon tespit edildi. Bunların 62.000’den fazlası kansere yol açtığı bilinen genlerde yer alırken, 49 gen ise hücrelere büyüme avantajı sağlayan mutasyonlar içeriyordu.
Wellcome Sanger Enstitüsü’nden Dr. Federico Abascal, şu açıklamalarda bulundu:
- “Bu çalışma, yaşlanma, sigara, alkol, biyolojik cinsiyet ve diğer risk faktörlerinin insan dokusundaki somatik mutasyon birikimini en kapsamlı şekilde ortaya koyuyor. Mutasyon örüntüleri gelecekte kanser riskini ölçmek için kullanılabilir ve erken, daha etkili müdahalelere kapı aralayabilir.”
Belirli yaşam tarzı faktörlerinin genetik etkileri ölçülebiliyor
Nature dergisinde yayımlanan araştırma ayrıca yaşlanma, sigara ve alkol tüketimiyle ilişkili mutasyon kalıplarını da ortaya koydu.
Sigara içenlerde, birçok hastalıkla bağlantılı olan NOTCH1 geninde daha fazla mutasyon gözlenirken, aşırı alkol tüketenlerde farklı bir DNA değişim örüntüsü görüldü.
Araştırmacılar, normal dokulardaki mutasyonların çoğunun küçük ölçekli olduğunu ve zamanla sürekli büyüme göstermediğini belirtti.
Wellcome Sanger Enstitüsü’nden kıdemli yazar Dr. Inigo Martincorena şu açıklamalarda bulundu:
- “NanoSeq ile normal dokulardaki belirli yaşam tarzı faktörlerinin genetik etkilerini ölçebiliyoruz. Bu sayede kansere yol açan faktörleri daha iyi anlayabiliriz."
Martincorena, “Sağlıklı bireylerden invaziv olmayan doku biyopsileriyle somatik mutasyonları inceleyebilme yeteneğimiz, popülasyondaki mutajenik ve kanserojen maruziyetleri belirlemede önemli bir adım. Ayrıca kanser önleyici ilaçların keşfine katkı sağlayarak kanser önlemede faydalı bir araç olmasını umuyoruz,” diye ekledi.
