Tıp dünyası bu keşfi konuşuyor! Kan testlerinde gizlenen sır: Yalnızca üç kişide tespit edildi
Tayland’da yürütülen geniş kapsamlı bir kan araştırmasında, B(A) adı verilen son derece nadir bir kan varyasyonunun daha önce tanımlanmamış bir mutasyonla ortaya çıktığı belirlendi. Yaklaşık 544 bin örnek içerisinde yalnızca üç kişide görülen bu bulgu, standart testlerin atlayabileceği başka gizli kan tiplerinin de var olabileceğine işaret ediyor.
Tayland’ın başkenti Bangkok’ta bulunan Siriraj Hastanesi’nde analiz edilen 544 binden fazla kan örneği, bilim insanlarının şimdiye kadar tanımlanmamış bir B(A) kan fenotipi mutasyonunu ortaya çıkarmasına yol açtı. Araştırmacılar, bu varyasyonun dünya nüfusunun yalnızca yaklaşık 1’de 180.000’inde görülebileceğini belirtiyor. Bulgular, mevcut test yöntemlerinin çok nadir kan tiplerini tespit etmekte yetersiz kalabileceğini düşündürüyor.
Kan gruplarındaki nadir varyasyonlar
Araştırmayı yürüten Mahidol Üniversitesi’nden hematolog Janejira Kittivorapart ve ekibi, A, B ve AB gruplarını belirleyen antijen yapılarının kimi zaman standart testlerde beklenmeyen sonuçlar verdiğini aktardı. ABO sisteminin temel aldığı şeker ve protein yapıları, bağışçı ve hasta kanı arasındaki uyumu belirlemede kritik rol oynuyor. Bu nedenle küçük bir genetik değişim bile laboratuvar sonuçlarını karmaşık hale getirebiliyor.
ABO tutarsızlıkları nasıl ortaya çıkıyor?
Ekip, sekiz yıllık süreçte 285 binden fazla bağışçı ve 258 binden fazla hasta örneğini inceleyerek toplam 544.230 kan testi gerçekleştirdi. Bu örneklerin çok küçük bir kısmında, özellikle antijen yapılarını zayıf gösteren hücreler nedeniyle “ABO uyumsuzluğu” yaşandığı tespit edildi. İncelenen hastalarda sadece bir kişide, bağışçılarda ise iki kişide B(A) fenotipi belirlendi. Bu tip uyumsuzlukların, acil tedavi gerektiren hastalarda teşhis sürecini uzattığı biliniyor.
Dört yeni mutasyon belirlendi
Üç örnekte yapılan ayrıntılı inceleme sonucunda, kan hücrelerine şeker ekleme sürecini yöneten ABO geninde dört farklı mutasyon tespit edildi. Bu genetik değişikliklerin, B tipi kana sınırlı düzeyde A antijeni benzeri bir aktivite kazandırdığı ve test sonuçlarını yanıltabildiği ifade edildi. Araştırmacılar, genetik analizlerin bu tür belirsizliklerde hayati önem taşıdığını vurguluyor.
Yeni kan tipleri ortaya çıkmaya devam ediyor
Sonuçlar, nüfusta çok küçük bir kesimi etkiliyor olsa da literatüre yeni bir nadir kan varyasyonunun eklenmesi açısından önemli görülüyor. Son yıllarda dünyanın çeşitli ülkelerinde daha önce bilinmeyen kan gruplarının ortaya çıkması, bilim dünyasının bu alandaki araştırmaları genişletmesi gerektiğini gösteriyor. Kittivorapart ve ekibi, söz konusu mutasyonun yapısal etkilerinin anlaşılması için ek çalışmalara ihtiyaç olduğunu belirtiyor.
