Araştırma: Beyindeki bir gen şizofreni riskini yükseltiyor
Yeni bir çalışma, GRIN2A genindeki mutasyonların şizofreni ve diğer ruhsal hastalıklar için güçlü bir risk faktörü olabileceğini ortaya koyuyor.
Genetik ve nöroloji alanında çalışan bir hekim ekibi, GRIN2A genindeki mutasyonların şizofreni gibi ruhsal hastalıklarla yakından ilişkili olduğunu bildirdi. GRIN2A geni, beyin hücreleri arasındaki iletişimi düzenleyen GluN2A adlı proteinin üretiminden sorumlu. Gen normal çalıştığında öğrenme, hafıza, dil ve beyin gelişimi için kritik olan elektriksel sinyallerin sağlıklı biçimde iletilmesini destekliyor.
GRIN2A ve şizofreni arasındaki bağ
Molecular Psychiatry dergisinde aktarılan bulgulara göre, bu gende görülen mutasyonlar NMDA reseptörünün etkinliğini azaltıyor ve nöronlar arasındaki iletişimi bozarak ruhsal bozukluk gelişme riskini artırıyor. Araştırmada incelenen 121 kişiden 85’inde GRIN2A varyantı saptandı ve 23 kişide ruhsal hastalık gelişti. Araştırmacılar, mutasyonu taşıyan bireylerde hastalık riskinin anlamlı derecede yükseldiğini, semptomların ise belirgin biçimde psikiyatrik özellik taşıdığını, çevresel nedenlerin tek başına açıklamakta yetersiz kaldığını belirtiyor.
Çalışma, şizofreni ve benzeri bozuklukların yalnızca çok sayıda gen ve çevresel etkenin birleşimiyle ortaya çıktığı yönündeki yaygın görüşe de meydan okuyor. Bilim insanları, ilk kez tek bir gendeki mutasyonun hastalık gelişiminde belirleyici rol oynayabileceğini gösterdiklerini vurguluyor ancak bunun tedavi anlamına gelmediğinin altını çiziyor.
Araştırma raporunda, GRIN2A mutasyonu nedeniyle NMDA reseptör aktivitesi azalan şizofreni hastalarında L-serin adlı amino asit ile yapılan küçük ölçekli bir denemenin umut verici sonuçlar verdiği de hatırlatılıyor. Dört hastada sanrılar ve halüsinasyonlarda gerileme ile davranışlarda düzelme izlendi. Buna karşın uzmanlar, bu yaklaşımın ancak daha büyük ve kontrollü klinik çalışmalarla doğrulanması halinde olası bir tedavi seçeneği olarak değerlendirilebileceğini söylüyor.