Çare yok denilen hastalık: Dünyada yalnızca birkaç çocukta görülüyordu... Annenin mücadelesi mucizeye dönüştü!
ABD'de yaşayan Amber Freed, oğlu Maxwell'e doğumdan sonra konulan ve dünyada çok az görülen nörogelişimsel bir hastalık için yıllar boyunca kendi çabasıyla tedavi geliştirdi. Uzmanlarla birlikte yürüttüğü araştırmalar sonucunda hazırlanan gen tedavisi bu yıl onay aldı.
1-4
Amber Freed’ın oğlu Maxwell, ABD’de yalnızca birkaç çocukta rastlanan SLC6A1 adlı genetik hastalıkla dünyaya geldi. Epilepsi, gelişim geriliği ve konuşma bozukluklarına yol açabilen bu nörogelişimsel rahatsızlık için bilinen bir tedavi bulunmuyordu. Teşhisin konulduğu 2018 yazından itibaren anne Freed, tüm gücünü oğlunun yaşam şansını artıracak bir çözüm bulmaya adadı.
2-4
Freed, bilim insanlarıyla iş birliği yaparak hastalığın gen düzeyinde tedavi edilebilmesi için bağış topladı, laboratuvar çalışmalarını finanse etti ve genetik olarak düzenlenmiş hayvan modelleri üzerinde yürütülen araştırmaları destekledi. Araştırma süreci COVID-19 döneminde yavaşlasa da ekip çalışmalarını sürdürdü ve beş yıl sonunda tedavi FDA’ya sunulabilecek aşamaya geldi.
3-4
Haziran ayında onay alan tedavi, yalnızca bir kez uygulanan bir gen terapisi niteliği taşıyor. Maxwell, 10 Eylül’de ailesi ve sağlık ekibiyle birlikte hastaneye giderek uygulamayı aldı. Yaklaşık iki saat süren işlem sonrası çocuk yoğun bakım ünitesinde gözlem altında tutuldu. Doktorlar, tedavinin etkilerinin zamanla ortaya çıkacağını ancak ilk bulguların umut verici olduğunu bildirdi.
4-4
